【新唐人北京时间2025年08月21日讯】罕病AADC缺乏症基因治疗，一次性注射要价新台币上亿元，但可望反转病童只能活到5岁的命运，健保署今天宣布通过审查将纳给付，采价量协议、分期支付，新制有望今年11月上路。
卫生福利部中央健康保险署长石崇良8月2日出席活动提到，台大医院团队研发“芳香族L-氨基酸类脱羧基酵素缺乏症”（AADC缺乏症）疗法，已技转美国药厂，并取得欧盟药证，去年通过卫福部食品药物管理署核准，这款药价上亿的治疗已申请纳入健保。
健保署今天传来好消息，这项AADC缺乏症基因治疗通过共拟会给付审查。健保署副署长庞一鸣接受媒体访问时表示，会议结论就是将与药厂价量协议、采取分期支付，考量基因治疗价格过于昂贵，希望在病人使用后病情确实好转、稳定，健保署再逐步支付费用。他说，这将是目前健保给付单价最高的药品。
庞一鸣说，后续将再与厂商签其他给付协议，预计今年11月左右就能开始给付AADC缺乏症基因治疗，依据国健署资料，统计至114年7月罕病通报人数，AADC缺乏症患者共72人，其中死亡27人、存活45人，保守估计给付后第1年使用人数13人。
根据罕见疾病基金会及台大医院新生儿筛检中心资料，AADC缺乏症为DDC基因先天性缺陷，造成严重发展迟缓、眼动危象及自律神经系统功能失调，台湾新生儿发生率约3万分之1，研究指出，全球约100多名案例，以亚洲的台湾与日本病例最多，台湾个案数约占总体3成。
药物开发团队的台大医院小儿部暨基因医学部教授胡务亮曾说明，这项治疗是利用病毒载体将AADC基因注射到病人脑部，让身体制造所需AADC酵素，属于一次性注射治疗。病童多数在1至2岁发病，不治疗通常在2到5岁间过世，多数患者治疗后能正常存活，最长已超过10年。
（转自中央社/责任编辑：卢勇信）
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